Полная версия сайта Мобильная версия сайта

Что такое муковисцидоз

Ни много ни мало: самое распространенное врожденное заболевание среди людей европеоидной расы.

По данным современной статистики, каждый двадцатый европеец является носителем мутированного гена, вызывающего это тяжелое состояние, калечащее человеческое тело, сознание и жизнь.

Сегодня в России около 3000 человек, у которых подтвержден этот страшный диагноз, в Беларуси — 180.  Мало кто из больных муковисцидозом перешагивает рубеж совершеннолетия — и в основном потому, что об этой болезни пока слишком мало знают и врачи в поликлиниках, и сами больные.

Муковисцидоз (от лат. mucos — слизь и viscidus — вязкий) — это генетическое заболевание, передающееся по наследству, при котором поражаются те органы, которые выделяют секреты (бронхо-легочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы). Вследствие мутации гена, отвечающего за циркуляцию ионов натрия и хлора в организме, секреты во всех органах вырабатываются вязкие, густые, их отделение затруднено, в легких постепенно формируется хронический бронхолегочный процесс с дальнейшим поражением сердца — в 90% случаев больные муковисцидозом погибают именно от легочно-сердечной недостаточности.

Кроме того, у больных муковисцидозом с трудом выделяются сок поджелудочной железы и желчь, что приводит к постоянному нарушению пищеварения. Примерно у 10% больных развивается еще и цирроз печени.

muko.jpg

Обнаружить болезнь можно очень рано: уже у четырехклеточных эмбрионов можно отщипывать одну клеточку, в которой специальная диагностическая аппаратура обнаружит дефектный ген. Есть способ дешевле: диагностика ДНК на 12 неделе беременности. Правда, оба способа ставят беременную женщину перед нелегким выбором: сделать аборт (а вдруг анализы неверные, а вдруг лекарство изобретут, а вдруг мутированный ген не запустится, а вдруг все будет хорошо) или оставить ребенка (и с большой долей вероятности обречь его на страдания и раннюю смерть).

Пока муковсицидоз считается неизлечимым заболеванием — потому что восстанавливать поломанные гены наука еще не в состоянии.

Однако существенно облегчить и продлить жизнь таким людям врачи в силах. Детям с муковисцидозом назначается пожизненная терапия бронхолитическими, секретолитическими препаратами, антибиотиками, поддерживающие курсы витаминов и реабилитационных процедур. 

Ответственные и любящие родители, которые не опускают руки, сталкиваясь с этим грозным диагнозом, растят полноценных ребят, адаптированных к социуму, увлеченных, талантливых и активных.

Наверное, мамы больных детей больше других мам боятся за своего ребенка — хотя разве можно измерить мамино беспокойство, мамину заботу и мамину любовь, будь то больной малыш или совершенно здоровый…

К сожалению, ни предвидеть, ни предотвратить появление гена муковисцидоза в организме пока нельзя.

Но можно — знать. Чтобы своевременно принимать меры. Предупрежден — значит, вооружен.

Заметили ошибку? Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl+Enter. Благодарим за помощь!
fb 0
tw
vk 0
ok 0
VELVET: Александра Алешкевич
#
Система Orphus