Скринингом называют массовое обследование пациентов с целью раннего выявления широкого спектра заболеваний.

Именно скрининг позволяет вне зависимости от воли и самочувствия пациентов своевременно выявить и пролечить огромное количество болезней, приводящих к серьезным осложнениям и даже инвалидности.

Скрининг новорожденных — массовое обследование младенцев на наличие врожденных и генетических заболеваний, которые можно вылечить или скорректировать, если обнаружить своевременно.

Скрининг проводится всем детям без исключения — поскольку большое количество болезней вообще невозможно ни предугадать, ни спрогнозировать, зато можно вылечить, если начать действовать незамедлительно, в течение первых часов и дней жизни малыша.

Проводится скрининг просто: до четвертого дня жизни младенца у него возьмут несколько капель крови из пяточки — биохимический анализ этой крови позволит установить, в норме ли генетические показатели.

Полный перечень наследственных заболеваний, выявляемых при помощи скрининга, выглядит так:

• Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
• Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
• Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
• Недостаточность орнитин транскарбамилазы
• Недостаточность карбамилфосфат синтазы
• Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
• Некетотическая гиперглицинемия
• Тирозинемия тип 1
• Тирозинемия тип 2
• Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
• Фенилкетонурия
• Аргининемия/недостаточность аргиназы
• Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
• Метилмалоновая ацидемия
• Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
• Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
• Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
• Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
• Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность биотинидазы
• Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
• Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
• Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
• Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
• Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
• Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
• Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
• Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
• Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
• Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
• Нарушение транспорта карнитина
• Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
• Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
• Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
• Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
• Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

Чаще всего скрининг подтверждает абсолютное здоровье новорожденного. 

В случае любых подозрений никто никого лечить незамедлительно не будет — врачи обязательно проведут дополнительные исследования и тесты, а также вызовут для консультации опытных генетиков.