Полная версия сайта Мобильная версия сайта

36. Скрининг новорожденных

Скринингом называют массовое обследование пациентов с целью раннего выявления широкого спектра заболеваний.

Именно скрининг позволяет вне зависимости от воли и самочувствия пациентов своевременно выявить и пролечить огромное количество болезней, приводящих к серьезным осложнениям и даже инвалидности.

Скрининг новорожденных массовое обследование младенцев на наличие врожденных и генетических заболеваний, которые можно вылечить или скорректировать, если обнаружить своевременно.

Скрининг проводится всем детям без исключения — поскольку большое количество болезней вообще невозможно ни предугадать, ни спрогнозировать, зато можно вылечить, если начать действовать незамедлительно, в течение первых часов и дней жизни малыша.

36-1.jpg

Проводится скрининг просто: до четвертого дня жизни младенца у него возьмут несколько капель крови из пяточки — биохимический анализ этой крови позволит установить, в норме ли генетические показатели.

Полный перечень наследственных заболеваний, выявляемых при помощи скрининга, выглядит так:

  • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
  • Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
  • Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
  • Недостаточность орнитин транскарбамилазы
  • Недостаточность карбамилфосфат синтазы
  • Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
  • Некетотическая гиперглицинемия
  • Тирозинемия тип 1
  • Тирозинемия тип 2
  • Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
  • Фенилкетонурия
  • Аргининемия/недостаточность аргиназы
  • Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
  • Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
  • Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
  • Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
  • Множественная карбоксилазная недостаточность
  • Недостаточность биотинидазы
  • Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
  • Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
  • Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
  • Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
  • Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
  • Нарушение транспорта карнитина
  • Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
  • Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
  • Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
  • Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
  • Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

36.jpgЧаще всего скрининг подтверждает абсолютное здоровье новорожденного. 

В случае любых подозрений никто никого лечить незамедлительно не будет — врачи обязательно проведут дополнительные исследования и тесты, а также вызовут для консультации опытных генетиков.  

Заметили ошибку? Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl+Enter. Благодарим за помощь!
fb 0
tw
vk 0
ok 0
VELVET: Анастасия Субботина
#
Система Orphus